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스마트폰으로 ‘자폐스펙트럼장애’ 선별.. 일상 중 조기 발견 길 열릴 전망

세브란스병원 천근아·김휘영 교수와 서울대병원 김붕년 교수 연구팀 개발 AI

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작성자 유광식 기자 작성일 25-09-11 17:21

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병원의 전문가 진단에 앞서, 스마트폰을 통한 자폐스펙트럼장애 선별이 가능해질 것으로 기대된다. 


제한적인 반복 행동을 보이는 등 타인과의 소통에 어려움을 겪는 자폐스펙트럼장애. 발달 과정에서 생기는 장애인 만큼 조기에 장애 증세를 확인하고 치료를 진행하면 언어 발달과 사회적 상호작용 능력을 최대한 긍정적으로 조절할 수 있다. 


진단과 치료가 늦어지면 언어 지연, 학습 부진과 같은 2차 문제가 생길 수 있지만, 부모들이 어린 자녀에게서 증상을 알아채기가 어려워 병원 방문이 늦어지는 등의 이유로 조기 진단과 치료가 진행되기 어려운 환경이다. 


실제로 미국 질병통제예방센터(CDC)가 2020년 발표한 국가 자폐 감시조사(NASS)에 따르면, 자폐스펙트럼장애를 앓는 아이 3명 중 1명 가까이는 8살이 넘어서야 진단을 받는다고 한다. 


세브란스병원 소아정신과 천근아, 신경외과 김휘영 교수, 서울대학교병원 김붕년 교수 연구팀이 이번에 개발한 AI는 부모가 아이의 음성을 녹음한 것을 토대로 자폐스펙트럼장애를 확인할 수 있도록 돕는다. 


연구팀은 세브란스 어린이병원을 비롯한 국내 9개 병원에 내원한 18~48개월 영유아 1242명을 대상으로 데이터를 모아 AI 모델을 개발했다.


스마트폰으로 이용할 수 있도록 개발한 AI 모델은 ▲이름을 부르면 반응하도록 유도 ▲부모의 행동 따라 하기 ▲공놀이 ▲장난감 등을 이용한 상상 놀이 ▲도움 요청하기 등의 과제를 제시하고, 월령별로 과제 수를 다르게 할당한다. 18~23개월은 4가지, 35개월까지는 5가지, 48개월까지는 6가지로 확장하는 식이다. 


녹음한 아이의 음성을 입력하면, 부모가 앞서 작성한 자폐스펙트럼장애 선별 검사인 M-CHAT(영유아 자폐 선별검사), SCQ(사회적 의사소통 질문지), SRS-2(사회적 반응성 척도) 점수와 함께 AI가 통합 분석을 시행한다. 


기존 검사들을 이용하면 정확도는 70%정도에 그치지만, 실제 타인과 상호작용해 목소리 톤, 리듬, 음성 패턴 등이 담긴 아이의 음성 데이터를 함께 사용하면 다차원적 분석이 가능해져 정확도가 높아진다. 


연구팀이 개발한 AI 모델은 94% 이상의 정확도로 정상 발달 아동과 발달 위험군 자폐 아동을 우선 구분했고, 85%의 정확도로 고위험군과 실제 자폐 아동을 구분해냈다. 


국제적으로 가장 많이 사용되는 ADOS-2(자폐 진단 관찰 검사) 검사 결과와도 80%의 일치도를 보였다. 


연구책임자인 천근아 교수는 “실제 진료실에는 자폐스펙트럼장애 정도가 심해진 이후에 초진으로 내원하는 경우가 많다”며, “이번에 개발한 AI는 실제 가정에서도 사용할 수 있어 좀 더 빠른 진단이 가능해지고 그만큼 더 좋은 치료 결과로 이어질 수 있을 것”이라고 말했다. 


김휘영 교수는 “AI에서 제시한 표준화된 검사 지표인 음성 과제를 시행하면 누구나 쉽게 자폐스펙트럼장애를 확인할 수 있을 것”이라며, “전문의 진단 전에 부모님들이 믿고 사용할 수 있는 디지털 검사 도구인 셈”이라고 덧붙였다. 


국립정신건강센터 발달장애디지털치료제개발(R&D) 사업의 지원을 받아 수행된 이번 연구는 세계적 학술지 ‘npj 디지털 의학(npj Digital Medicine, IF 15.1)’ 최신 호에 게재됐다.

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